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(1)先天性睾丸发育不全综合症：或称小睾丸症，Klinefelter于1942年先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年，Jacobs等用细胞遗传学方法发现了1例先天性睾丸发育不全综合症患者，证实了他的染色体有异常。先天性睾丸发育不全综合症的个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。
(2)无睾症：可分为3类：
①睾丸缺如。
②睾丸、附睾和输精管的部分缺乏。
③睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚。可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
(3)隐睾：睾丸在胎儿期同腹膜后降入阴囊。若在下降过程中，停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管内环、腹股沟管或外环附近的称为隐睾症。隐睾患者中约80 可能发生睾丸肿瘤或发生外伤、精索扭转、心理障碍，但更多的是造成生育功能异常。
