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睾丸缺如又称胚胎睾丸退化综合症，本病患者在胚胎时期睾丸发生退化或缺如，而染色体核型为46，XY男性，外生殖器可为女性表型，两性畸形或发育不全的男性表型。
睾丸缺如罕见。无睾症可分为三类：（1）睾丸缺如。（2）睾丸、附睾和输精管的部分缺乏。（3）睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。
诊断的确定主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾般性功能缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断，其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后，隐睾患者睾酮明显上升，如有染色体异常则应考虑为性别畸形。
睾丸缺如时，由于无分泌雄性激素的间质细胞亦无生殖细胞，故无生育力。若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用期间应定期测定睾酮水平，以调整物剂量。“人工睾丸”植入术，可从定程度上安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。
